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现代人类DNA包含尼安德特人基因组中除Y染色体以外的所有部分

导读 尼安德特人是现代人类的近亲,他们生活在欧洲和亚洲部分地区,直到大约30,000年前灭绝。遗传学研究越来越多地揭示了现代人类与这些早已消失...

尼安德特人是现代人类的近亲,他们生活在欧洲和亚洲部分地区,直到大约30,000年前灭绝。

遗传学研究越来越多地揭示了现代人类与这些早已消失的亲属之间的联系——最近的一项研究发现,在距今约47,000年前的一段相对较短的时间内,人类之间曾出现过一次杂交热潮。但仍有一个谜团尚未解开。

当今智人的基因组含有少量尼安德特人的DNA。这些遗传痕迹几乎来自尼安德特人基因组的每个部分——除了负责产生男性的Y性染色体。

那么尼安德特人的Y染色体到底怎么了?它可能是因为意外而丢失​​的,也可能是因为交配模式或功能低下。然而,答案可能隐藏在一个有关跨物种杂交健康的百年理论中。

尼安德特人的性别、基因和染色体

大约55万至76.5万年前,尼安德特人和现代人类在非洲各奔东西。当时,尼安德特人迁徙到欧洲,而我们的祖先则留在了原地。直到4万至5万年前,智人迁徙到欧洲和亚洲,他们才再次相遇。

得益于保存完好的欧洲和亚洲尼安德特人骨骼和牙齿的DNA,科学家已经恢复了完整的男性和女性尼安德特人基因组副本。不出所料,尼安德特人的基因组与我们非常相似,包含约20,000个基因,捆绑在23条染色体上。

和我们一样,它们有22条染色体的两个副本(分别来自父母),还有一对性染色体。雌性有两条X染色体,雄性有一条X染色体和一条Y染色体。

Y染色体很难测序,因为它们含有大量重复的“垃圾”DNA,因此尼安德特人的Y基因组只进行了部分测序。然而,已测序的大部分基因组包含现代人类Y染色体中发现的几种相同基因的版本。

在现代人类中,一种名为SRY的Y染色体基因启动了XY胚胎发育成男性的过程。SRY基因在所有猿类中都发挥着这一作用,因此我们推测它对尼安德特人也起着同样的作用——尽管我们还没有发现尼安德特人的SRY基因本身。

跨物种交配给我们留下了尼安德特人的基因

有很多小特征可以标记DNA序列来自尼安德特人或智人。因此,我们可以在现代人类的基因组中寻找尼安德特人的DNA序列片段。

所有起源于欧洲的人类谱系的基因组中都含有约2%的尼安德特人DNA序列。来自亚洲和印度的谱系中含有的尼安德特人DNA序列甚至更多,而局限于非洲的谱系中则没有。一些古代智人的基因组中含有的尼安德特人DNA序列甚至更多——约6%——因此,看起来尼安德特人的基因正在逐渐消失。

大部分尼安德特人的DNA是在大约47,000年前的7,000年期间到达的,当时现代人类已经走出非洲进入欧洲,而尼安德特人大约在30,000年前灭绝。在此期间,尼安德特人与人类之间一定有过多次配对。

至少有一半的尼安德特人基因组可以通过不同当代人类基因组中的片段拼凑起来。我们的尼安德特人祖先拥有红头发、关节炎和对某些疾病的抵抗力等特征。

有一个明显的例外,那就是没有发现任何当代人类携带尼安德特人Y染色体的任何部分。

尼安德特人的Y染色体怎么了?

尼安德特人的Y染色体丢失只是运气不好吗?它在制造男性方面不是很擅长吗?尼安德特人的女性,而不是男性,是否热衷于跨物种交配?或者尼安德特人的Y染色体中存在某种性,因此无法与人类基因共存?

如果一条染色体的携带者没有儿子,那么这条染色体就会走到尽头,因此,这条染色体可能在数千代之后就丢失了。

或者尼安德特人的Y染色体从未出现在跨物种交配中。也许现代人类男性总是爱上(或交易、抢夺或强奸)尼安德特女性?这些女性所生的儿子都会有智人形式的Y染色体。然而,很难将这一想法与现代人类中没有尼安德特人线粒体DNA(仅限于女性)痕迹的发现相协调。

或者也许尼安德特人的Y染色体不如其竞争对手智人那么好。尼安德特人的人口一直很少,因此有害突变更有可能积累。

我们知道,带有特别有用的基因(例如,产生更多、更好或更快的)的Y染色体会迅速取代群体中的其他Y染色体(称为搭便车效应)。

我们还知道,人类的Y染色体总体上正在退化。甚至有可能,尼安德特人的Y染色体中SRY基因已经丢失,而尼安德特人正处于进化出新的性别决定基因的 性过程中,就像一些啮齿动物一样。

尼安德特人的Y染色体对混血男孩有性吗?

另一种可能性是,尼安德特人的Y染色体无法与现代人类其他染色体上的基因一起工作。

尼安德特人Y染色体的缺失或许可以用“霍尔丹规则”来解释。20世纪20年代,英国生物学家约翰·B·S·霍尔丹指出,在物种间杂交中,如果某一性别不育、稀有或不健康,那么该性别一定是性染色体不同的性别。

在哺乳动物和其他动物中,如果雌性有XX染色体,雄性有XY染色体,那么雄性杂交后代不适宜或不育的比例就更高。在鸟类、蝴蝶和其他动物中,如果雄性有ZZ染色体,雌性有ZW染色体,那么雌性杂交后代不适宜或不育的比例就更高。

许多不同种老鼠之间的杂交都表现出这种模式,猫科动物的杂交也是如此。例如,在狮子和老虎的杂交中(狮虎兽和虎狮兽),雌性有生育能力,但雄性不育。

我们仍然无法很好地解释霍尔丹规则。这是经典遗传学中一个永恒的谜团。

但有一点似乎是合理的,即一个物种的Y染色体已经进化到可以与来自其自身物种的其他染色体的基因协同工作,但可能无法与来自相关物种的包含哪怕是微小变化的基因协同工作。

我们知道,Y染色体上的基因比其他染色体上的基因进化得快得多,而且有几种基因在制造方面发挥着作用,这也许可以解释男性混血儿不育的原因。

所以这或许可以解释为什么尼安德特人的Y染色体会消失。这也提出了一种可能性,即正是Y染色体造成了生殖障碍,导致尼安德特人和人类首先成为不同的物种。

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